Deniegan el acceso a un medicamento huérfano a una paciente con Lipodistrofia en Huelva.

En España 8 usuarios toman myalepta y a Rocío la Comisión Regional de Farmacia se lo deniega.

A principios de marzo de 2024 una médico del hospital Juan Ramón Jiménez de Huelva le recetó metreleptina, pero en febrero de 2025 la comisión de farmacia del citado hospital se pronunció denegándole el acceso al mismo.

AFECTADA R.P.P

La paciente R.P.P residente en la palma del condado (Huelva) que padece una Lipodistrofia generalizada adquirida “Síndrome de Lawrence ha manifestado que: “Esta situación de denegación del tratamiento, supone, un avance en la enfermedad que padezco, recordemos progresiva y degenerativa, a la vez que supone que se me vulnere el Derecho a la Vida e Integridad.  

FERNANDO LOSANA ABOGADO EXPERTO EN ACCESO A MEDICAMENTOS EN SITUACIONES ESPECIALES EN ESPAÑA. 

La no instauración del tratamiento prescrito para la lipodistrofia que padece Rocío por parte de la Dirección Gerencia del Hospital Universitario “Juan Ramón Jiménez” de Huelva al no estar financiado el fármaco por la cartera básica del Sistema Nacional de Salud, es en palabras de Fernando Losana, abogado de Rocío y de otras personas que sufren enfermedades raras y a quienes se les niegan tratamientos médicos y se los reclama judicialmente, una gravísima discriminación para su defendida cuando existen otras personas en el ámbito del Sistema Nacional de Salud que si lo reciben y a ella se le niega por motivos puramente económicos. En este sentido se ha manifestado el Tribunal Supremo en dos sentencias del año 2024, en la que también indica, en la segunda de ellas, que esta denegación afecta también al derecho a la vida e integridad por las nefastas consecuencias que produce el avance de la enfermedad y que con el tratamiento se podrían evitar.

Toda esta situación se ha puesto de manifiesto en un procedimiento de Protección de Derechos Fundamentales, que ha sido admitido por el Juzgado de Lo Contencioso número 2 de Huelva, a fin de que se proteja el Derecho a la Vida e Integridad y el Derecho de Igualdad de Rocío y en el que se pretende la condena al centro hospitalario a la obligación de instaurar el tratamiento denegado que supondría, en palabras de este abogado, de una mejora en la calidad de vida de Rocío puesto que, por desgracia, el medicamento no cura la enfermedad pero sí que fortalece su dignidad como persona y como ciudadana de nuestro Estado social y democrático de Derecho.

DAVID ARAUJO DOCTOR EXPERTO EN LIPODISTROFIAS

Las lipodistrofias son unas enfermedades ultra raras, graves e invalidantes que provocan el desarrollo precoz de trastornos metabólicos graves y reducen la calidad y esperanza de vida, siendo 12 años la edad media de fallecimiento en los casos más extremos" señala el Prof. Araújo-Vilar.

La decisión de la Comisión Interministerial de Precios de Medicamentos y Productos Sanitarios para la no inclusión de este fármaco se sustenta en la supuesta incertidumbre sobre su beneficio clínico. No obstante, los dos estudios pivotales (para lipodistrofias generalizadas y para lipodistrofias parciales), son contundentes en sus resultados en lo que respecta a la mejoría en el control de la diabetes, (reducción de la Hb A1c), reducción de la hipertrigliceridemia, y reducción del volumen hepático. Posteriormente, se han publicado otros estudios, en revistas científicas prestigiosas, que respaldan estos resultados, fundamentalmente en las lipodistrofias generalizadas.  Además, un estudio reciente  ha demostrado que este tratamiento consigue reducir la mortalidad de los pacientes con lipodistrofias hasta un 66%, una mortalidad en la que la edad media de fallecimiento es de 50-60 años para los pacientes con lipodistrofias generalizadas, y de 68-83 años para las lipodistrofias parciales (dependiendo de los países y sistemas sanitarios).

 En este sentido, desde la Comisión Interministerial de Precios de Medicamentos y Productos Sanitarios señalan que los resultados de los estudios son limitados, ya que por su diseño se desconoce la contribución de la dieta y el tratamiento concomitante al beneficio del medicamento. Además, esta Comisión apunta también como causa su enorme impacto económico. Esto no se compadece con los estudios científicos que respaldan su eficacia y seguridad en ciertos tipos de lipodistrofias, como las generalizadas, y, en algunos casos bien seleccionados, de lipodistrofia parcial familiar.  De hecho, las autoridades sanitarias de países como Reino Unido, Alemania, Francia, Italia, Países Bajos y Portugal sí que consideran que este medicamento resulta beneficioso para los pacientes con lipodistrofias generalizadas, siendo financiados por los sistemas públicos de Salud de dichos países. Llama también la atención el hecho de que a día de hoy hay al menos 8 personas en España con lipodistrofia que están recibiendo este tratamiento (3 en Canarias, 2 en Galicia, 1 en Madrid, 1 en Andalucía y 1 en La Rioja), financiadas por las Consejerías de Sanidad de las correspondientes CCAA. Si el Ministerio considera que no existen evidencias de la eficacia de este tratamiento, ¿por qué sigue financiándolo en estas personas? Además, tenemos constancia de que, al menos en Cantabria, se ha aprobado este año este tratamiento para una persona con Lipodistrofia Parcial Familiar.

La metreleptina (Myalepta) es el primer y único fármaco autorizado, a día de hoy, para el tratamiento de las lipodistrofias por las principales agencias reguladoras. Según la Agencia Europea del Medicamento (EMA), cumple rigurosamente con los criterios establecidos para ser considerado un fármaco huérfano: el producto está destinado para una indicación con una prevalencia que no exceda de entre 5-10.000 personas en la Unión Europea; la enfermedad pone en riesgo la vida, es muy debilitante o es una condición grave y crónica; y en la Unión europea no hay ningún otro método satisfactorio de prevención o tratamiento autorizado para combatir la enfermedad.

ASOCIACION INTERNACIONAL DE FAMILIARES Y AFECTADOS DE LIPODISTROFIAS  AELIP

La Asociación Internacional de Familiares y Afectados de Lipodistrofias (AELIP) ha tenido conocimiento a través de su servicio de información y orientación y de asesoría jurídica de la situación con la que convive esta socia de Huelva.

Naca Perez de Tudela, su presidenta ha trasladado que el único tratamiento aprobado para los pacientes con lipodistrofias, la metreleptina, no está incluido en la prestación farmacéutica tras la resolución negativa de la Comisión Interministerial de Precios y que desde el año 2020 hemos trasladado al Ministerio de Sanidad nuestra preocupación y malestar desde que conocimos la resolución negativa instándoles a cambiar de opinión.

AELIP), ha reclamado durante estos 5 años y en reiteradas ocasiones al Ministerio de Sanidad la inclusión en el Sistema Nacional de Salud (SNS) del único tratamiento disponible para los pacientes con este grupo de enfermedades ultra raras.

Con Motivo del Día Mundial de las Lipodistrofias que conmemoramos el próximo 31 de marzo reclamamos el acceso en equidad y la inclusión en el SNS del único tratamiento disponible para pacientes con lipodistrofias en España.

La presidenta de AELIP Naca Perez de Tudela afirma que esta asociación se fundó con el fin de ayudar a mejorar la calidad de vida de las personas y familias que conviven con una Lipodistrofia en el mundo y que por ello vamos a acompañar a los pacientes en estos trámites legales para que se les reconozca un derecho que es innegable para cualquier ser humano “el derecho a la vida” y que la negativa de administrar este tratamiento atenta de forma clara contra el mismo.

AELIP ya ha iniciado este 2025 un expediente y proceso judicial en Andalucía donde a una asociada de Huelva se le deniega el acceso a metreleptina.  Y se prevé iniciar dos casos más de acceso en equidad al tratamiento en el principado de Asturias y en la comunidad de Madrid, comunidades donde AELIP tiene constancia a través de sus asociados de que dichas solicitudes vendrán denegadas.

 JUAN CARRION PRESIDENTE DE LA FEDERACION ESPAÑOLA DE ENFERMEDADES RARAS FEDER

Juan Carrion presidente de FEDER y su Fundación traslada que “con la actual situación la posibilidad de acceso al medicamento se está dando de una forma limitada y desigual (dependiendo de cada comunidad autónoma) y, dilatando el tiempo para poder acceder al tratamiento, tiempo del cual muchos de los pacientes con enfermedades raras no disponen ya que su vida depende de ello.  Por eso nos estamos encontrando con solicitudes de acceso a medicamentos huérfanos denegadas por tener resolución expresa de no financiación obviando que estos tratamientos pueden ser se pueden ser solicitados por la vía medicamento en situaciones especiales”.

La realidad es que “sólo el 6% de las enfermedades raras cuentan con tratamiento farmacológico. Los datos sobre el acceso a tratamientos para quienes conviven con una enfermedad rara son alarmantes. La falta de opciones terapéuticas, un diagnóstico tardío o inexistente y la inequidad en el acceso marcan el día a día de miles de familias. En Europa, existen 147 medicamentos huérfanos autorizados, pero solo el 58% están financiados por nuestro Sistema Nacional de Salud. Saber que no hay cura es devastador, pero lo es aún más descubrir que existe un tratamiento y no poder acceder a él”.

De esta forma desde FEDER y a través de su presidente se identifican como principales retos en materia de tratamiento, garantizar el acceso y la equidad “dado que la autorización de un medicamento en Europa no siempre es sinónimo de acceso. Y es que, a pesar de que la autorización de un medicamento huérfano sea otorgada por la Unión Europea (UE), las decisiones sobre su precio y reembolso se realizan a nivel nacional, lo que produce diferentes precios entre los estados miembros”, explica Carrión.

Además, es preciso reducir los tiempos de acceso. Según el último informe anual de la Asociación de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU), los tiempos de espera para la aprobación de la financiación de estos medicamentos se mantienen en una media de 23 meses desde que se obtiene el código nacional.

A nivel de conclusión, Carrión insta a las administraciones a poner en marcha las medidas oportunas para afrontar esta realidad y de manera tajante concluye “no se puede condicionar la vida de una persona en función de su código postal”.

CONCLUSION

Desde AELIP se insta a la consejera de salud de Andalucía María del Rocío Hernández Soto, revise esta situación y facilite con carácter de urgencia el acceso al tratamiento de leptina que necesita Rocío para mejorar su calidad de vida y poder continuar viviendo